Tout sur la drépanocytose

Définition : la drépanocytose qu'est-ce que c'est ?

Aussi appelée anémie à hématies falciformes, la drépanocytose est une forme d'anémie (manque de fer) chronique et héréditaire caractérisée par des crises très douloureuses. Il s'agit d'une maladie très répandue, qui touche principalement les personnes de couleur noire. Elle touche tout particulièrement l'Afrique mais aussi l'Inde et l'Amérique.

La drépanocytose est une maladie génétique. Elle est causée par la présence d'un gène (allèle) anormal au niveau du chromosome 11. Ce gène code pour la chaine bêta de l'hémoglobine, un constituant essentiel des globules rouges. Cela donne ainsi naissance à une hémoglobine anormale appelée hémoglobine S ou HbS. Celle-ci provoque une déformation des globules rouges, qui prennent alors la forme d'un croissant ou d'une faux.

A cause de leur déformation, les globules rouges drépanocytes sont fragilisés et se détruisent rapidement. Leur durée de vie passe d'environ 120 jours à une vingtaine de jours seulement. Devenues rigides, les hématies ne peuvent également plus passer dans les petits vaisseaux sanguins et il arrive qu'ils bloquent l'apport en sang de certains organes, provoquant des accidents circulatoires. A force et sans prise en charge, la destruction rapide des globules rouges évolue vers une anémie hémolytique, c'est-à-dire une anémie causée par une destruction anormalement rapide des globules rouges.

Cause: comment se transmet la drépanocytose ?

La drépanocytose est une maladie génétique liée à une mutation du gène de l'hémoglobine. Cette pathologie est dite autosomale et récessive. Autrement dit, elle n'est pas liée à un chromosome sexuel et touche autant les filles que les garçons. Et elle ne se manifeste que lorsque les deux copies du chromosome 11 sont porteurs du gène défectueux. Les parents doivent donc être chacun porteur du gène muté. Si un seul parent lui transmet le gène, l'enfant sera lui aussi porteur du gène fautif, mais il ne souffrira pas de cette maladie. Par contre, il pourra à son tour transmettre le gène.

Symptômes : comment se manifeste la drépanocytose ?

Les symptômes peuvent apparaître dès l'âge de 4 mois mais ils varient beaucoup d'un individu à l'autre et au fil du temps. L'anémie hémolytique est le principal signe mais elle s'accompagne souvent de crises douloureuses et d'une sensibilité accrue aux infections.

De ce fait, les symptômes de la drépanocytose peuvent inclure:

- une pâleur, de la faiblesse, une intense fatigue, des étourdissements (causée par l'anémie)

- une coloration jaune des yeux et de la peau. Chez les personnes à la peau noire, ce symptôme ne se manifeste que dans les yeux. De l’urine foncée. (causée par la destruction des hématies)

- des douleurs dans les membres, abdomen, dos, poitrine, et parfois les os (causées par l'obstruction des petits vaisseaux sanguins)

- chez les petits, un gonflement douloureux des pieds et des mains

- des infections fréquentes dues à une vulnérabilité accrue Les occlusions vasculaires peuvent conduire à des complications majeures comme des accidents vasculaires cérébraux, fréquents chez les jeunes enfants drépanocytaires.

Peut également survenir un syndrome thoracique aigu, dû à un défaut de circulation sanguine au niveau du poumon qui va compromettre l'oxygénation. Enfin, la répétition des occlusions peut provoquer à terme une nécrose de certains tissus.

Traitement: comment vivre avec la drépanocytose ?

Il n'existe malheureusement pas de traitement sûr pour guérir la drépanocytose. Les traitements actuels visent essentiellement à en soulager les symptômes. La prise en charge passe par un suivi régulier et une bonne hygiène de vie. Une alimentation équilibrée et une bonne hydratation sont nécessaires.

Ajouté à cela, il est conseillé d'éviter les facteurs pouvant déclencher des crises comme les températures extrêmes ou l'altitude. Une supplémentation en acide folique et en fer va aider à stimuler la production des hématies. En cas d'anémie aggravée, des transfusions peuvent être réalisées. Elles vont consister à transfuser le malade avec le sang d'un donneur sain, ce qui va permettre de faire remonter le nombre de globules rouges.

Contre les douleurs, des antalgiques peuvent être prescrits et une molécule appelée hydroxycarbamide peut servir à réduire la fréquence des crises. Par ailleurs, des mesures sont également mises en place pour prévenir les infections via une vaccination renforcée et la prise d'antibiotiques.

Dans les cas les plus sévères, on peut recourir à une greffe de moelle osseuse. Car cette moelle contient toutes les cellules-souches nécessaires à la naissance de cellules sanguines, dont les globules rouges. Il faut cependant trouver un donneur compatible, généralement un frère ou une sœur. Si cette opération est curative, elle est très lourde et très coûteuse, et n'est pas totalement dénuée de risques. C'est pourquoi elle est réservée aux malades atteints d'une forme sévère de la maladie.